Programmazione triennale IRCCS 2022-2024

Le NCD sono ad alto impatto epidemiologico, perché oltre ad essere frequenti, sono anche gravate da alta morbilità tanto da essere la causa di oltre il 60% delle morti a livello globale. Esse quindi rappresentano un enorme problema per i pazienti, i loro familiari e per i sistemi sanitari che, quando a vocazione universalistica, sono messi a rischio.

Le basi patogenetiche di queste malattie, definite anche come malattie complesse, riconoscono una componente genetica-epigenetica (ad oggi compresa in una proporzione che varia dal 10 al 20% circa), che interagisce con età, sesso e svariati fattori ambientali, secondo meccanismi ancora da definire. Le nuove tecnologie ad alta efficienza e i nuovi approcci statistici permettono oggi di studiare con approccio olistico l’interazione di questi fattori nel modulare il rischio delle malattie complesse.

Sul versante della produzione dei dati, ci si avvale dell'uso delle "omiche" (genomica, epigenomica, trascrittomica, metabolomica, ecc.) che studiano le basi patogenetiche delle NCD nella loro intrinseca complessità. Sul versante dell’analisi dei dati, ci si avvale di nuove metodologie statistiche e computazionali recentemente sviluppate per soddisfare l’uso sempre più diffuso dei cosiddetti “big data”.

La nostra Istituzione nel corso dell’ultimo ventennio ha messo in opera uno sforzo organizzativo che ha visto interagire i ricercatori e i clinici nel reclutare ampie casistiche delle malattie complesse di nostro interesse, accuratamente caratterizzate sul versante clinico. E' facile ipotizzare che la disponibilità i) di tali casistiche a cui vanno aggiunte quelle cui abbiamo accesso grazie alla collaborazione ormai consolidata con importanti centri di ricerca nazionali e internazionali, ii) delle tecnologie più avanzate nell’ambito delle "omiche" (NGS, DNA Microarray, RNAseq), iii) delle analisi e interpretazioni bioinformatiche e biostatistiche dei dati così originati, iv) di studi funzionali su modelli cellulari e animali allestiti ‘ad hoc’, permetterà di identificare nuovi meccanismi patogenetici alla base delle stesse. Le nuove conoscenze acquisite diventeranno elementi irrinunciabili per identificare nuove strategie di predizione, prevenzione e trattamenti personalizzati, avvicinando così sempre di più l’implementazione della medicina di precisione nel campo delle malattie complesse.

1. i) identificazione di varianti geniche associate a malattie genetiche rare non neurologiche e descrizione di nuovi fenotipi;
2. ii) identificazione di varianti geniche associate a malattie complesse e loro interazione con fattori non genetici nella modulazione del rischio di ammalarsi;

iii) creazione di nuovi modelli di predizione;

1. iv) creazione di nuove strategie di prevenzione.