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Laboratorio di Emostasi e Trombosi


Presentazione

L'Unità di Trombosi ed Emostasi si occupa della diagnosi di laboratorio e del trattamento delle malattie emorragiche e della trombosi, sia per i pazienti ricoverati che per quelli ambulatoriali. In questo contesto, l'Unità offre un servizio di diagnosi per identificare i difetti della coagulazione, concentrandosi in particolare sui difetti più noti, come l'emofilia e la carenza del fattore VII. I pazienti con emofilia sono seguiti attraverso un programma di follow-up clinico e di ricerca, oltre a un monitoraggio di laboratorio delle terapie.
Nel campo delle malattie emorragiche, l'Unità si dedica anche alla diagnosi e al trattamento dei difetti della funzione piastrinica e delle sindromi legate alla macrotrombocitopenia ereditaria. Oltre a queste attività, l'Unità è fortemente coinvolta nella ricerca e nella gestione clinica dei pazienti con trombosi venosa e arteriosa, gestendo le procedure diagnostiche e cliniche per i pazienti ricoverati. Inoltre, siamo responsabili della diagnosi differenziale delle microangiopatie, che comprendono diverse malattie rare potenzialmente pericolose per la vita. In particolare, ci occupiamo della diagnosi di laboratorio e del follow-up dei pazienti con trombocitopenia trombotica immune.
La nostra Unità è riconosciuta a livello internazionale per la ricerca clinica e il trattamento nel campo della medicina feto-materna. In questo ambito, seguiamo le donne a rischio di complicazioni vascolari gestazionali, come aborti ricorrenti, morte fetale, ipertensione gestazionale, restrizione della crescita fetale, tromboembolia venosa correlata alla gravidanza, emorragia ostetrica e post-partum. La mortalità materna nel mondo è strettamente legata alle complicazioni trombotiche ed emorragiche, e il nostro obiettivo è quello di ridurre indirettamente la mortalità materna diminuendo queste complicazioni.
L'Unità è in grado di eseguire test di laboratorio, come lo screening per la trombofilia (ad esempio: anticorpi antifosfolipidi, fattore V di Leiden, variante della protrombina), con l'obiettivo di identificare gli individui a rischio di eventi trombotici, sia primari che ricorrenti. Vengono inoltre investigate di routine le mutazioni somatiche - JAK2, MPL, calreticulina - coinvolte nella trombosi venosa osservata in siti insoliti (splancnici o cerebrali) e nelle neoplasie mieloproliferative.