Laboratorio di Genetica Medica

Presentazione

Il Laboratorio di Genetica Medica vanta una pluriennale esperienza nell’identificazione e caratterizzazione dei meccanismi molecolari che sottendono lo sviluppo delle malattie genetiche. Ai primi studi, condotti con tecniche di linkage e positional cloning, si sono affiancati recentemente approcci che sfruttano tecnologie di analisi dell’intero genoma, come gli array genomici e il Next Generation Sequencing. Queste tecnologie avanzate hanno permesso di identificare varianti genomiche, quali Copy Number Variants (CNVs) e Single Nucleotide Variants (SNVs), responsabili o associate ad un aumentato rischio di insorgenza di malattie genetiche rare.
Inoltre, l'integrazione dei dati genotipici con quelli fenotipici ha portato, in alcuni casi, a una migliore classificazione nosologica delle patologie, permettendo la descrizione di nuovi fenotipi e l'individuazione di nuove correlazioni genotipo-fenotipo.
Attualmente, il laboratorio è impegnato in numerosi progetti di ricerca focalizzati su diverse patologie, tra cui i disturbi del neurosviluppo, le malattie ereditarie del tessuto connettivo, dello scheletro e dei vasi, le RASopatie e le sindromi neurocutanee.
Le più recenti iniziative di ricerca adottano un approccio olistico, che combina dati molecolari (genomici, trascrittomici, proteomici, metabolomici), fenotipici e sanitari per raccogliere informazioni cruciali per la prevenzione e la cura di queste malattie.
In particolare, il laboratorio si concentra sull'analisi genomica avanzata, che include lo studio simultaneo delle regioni codificanti e non codificanti del genoma, affiancato dall'analisi del metiloma e dalla trascrittomica. Questo approccio permette di individuare eventi strutturali o regolatori che influenzano l’espressione genica, esplorando le alterazioni nei meccanismi di regolazione trascrizionale. Inoltre, queste analisi consentono di identificare biomarcatori, ossia sequenze di DNA o proteine con valore prognostico o predittivo per una specifica malattia, o con valore di risposta e sicurezza in relazione a un trattamento.
Una volta validata l’utilità di queste scienze omiche nell’identificare i meccanismi eziopatogenetici delle malattie genetiche, il laboratorio prevede di traslare questi risultati nella pratica diagnostica, migliorando la sensibilità e la specificità dei test molecolari offerti dal nostro IRCCS. Questo permetterà di offrire ai pazienti strumenti diagnostici più avanzati e personalizzati.

Responsabile laboratorio

Dr.

emai:

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