Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia

Presentazione

Il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) concentra i propri sforzi su due aspetti fondamentali della malattia diabetica: le basi epidemiologiche e genetiche del diabete di tipo 2, insieme alle sue complicanze cardio-nefro-vascolari, e lo studio del diabete monogenico, caratterizzato da una trasmissione mendeliana.
Il diabete di tipo 2 rappresenta una delle sfide sanitarie più rilevanti a livello globale, colpendo attualmente circa 500 milioni di persone nel mondo, una cifra destinata a superare i 700 milioni nelle prossime decadi. I pazienti affetti da diabete di tipo 2 presentano un rischio significativamente maggiore di sviluppare malattie cardio-renali e di mortalità generale rispetto ai non diabetici, rendendo cruciale la comprensione dei fattori di rischio "ambientali" come l'eccessiva alimentazione e la vita sedentaria, oltre che dei meccanismi molecolari e genetici che contribuiscono allo sviluppo e alle complicanze di questa malattia.
Negli ultimi 20 anni, il LRDE ha svolto un ruolo determinante nell'approfondimento delle cause genetiche del diabete di tipo 2 e nello studio dei meccanismi fisiopatologici delle sue complicanze croniche, in collaborazione con altre unità dell'Istituto, tra cui Endocrinologia, Medicina Interna, Cardiologia e Laboratorio Analisi. Il laboratorio ha contribuito significativamente allo sviluppo e al perfezionamento di modelli predittivi delle complicanze e del rischio di mortalità nei pazienti diabetici. Un risultato di particolare rilevanza è stato la creazione di un modello predittivo di mortalità per pazienti con diabete, reso disponibile gratuitamente alla comunità diabetologica italiana. Questo modello rappresenta un unicum nel campo delle patologie multifattoriali come il diabete, consentendo una gestione personalizzata del paziente basata sul rischio specifico di mortalità e ottimizzando l'uso delle risorse del sistema sanitario nazionale.
Il diabete monogenico è una forma di diabete caratterizzata da una trasmissione mendeliana, che comporta mutazioni genetiche specifiche che determinano la malattia. In questo settore, le recenti acquisizioni scientifiche, alle quali il LRDE ha contribuito attivamente, hanno permesso di migliorare significativamente la capacità diagnostica e di implementare la medicina di precisione. Questo ha portato a un follow-up e a trattamenti più mirati per i pazienti, basati sulle specifiche mutazioni genetiche di cui sono portatori. Grazie a questi progressi, è ora possibile personalizzare le cure per i pazienti affetti da diabete monogenico, offrendo terapie più efficaci e una gestione più precisa della malattia.

Responsabile laboratorio

Dr.

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