Laboratorio di Genomica Funzionale

Presentazione

L’Unità di ricerca di Genomica Funzionale si dedica alla ricerca biomedica sulle malattie genetiche umane rare, spaziando dalla ricerca clinica a quella di base e alla terapia. Fin dalla sua fondazione, l’unità ha combinato approcci di biologia molecolare e cellulare, utilizzando cellule staminali indotte e organoidi derivati da pazienti, con le più recenti tecnologie omiche, sviluppando competenze ed esperienze nell’implementazione di tecniche avanzate come la trascrittomica - bulk RNAseq e scRNAseq - ChiP-Seq, e la multiomica ATAC-Seq a supporto di progetti di genetica medica e oncologica. Più recentemente, grazie a studi epigenetici, l’unità ha sviluppato un metodo diagnostico molecolare che supporta le analisi classiche per un vasto gruppo di malattie genetiche del neurosviluppo.
Le principali linee di ricerca includono:
• Studio dei meccanismi patogenetici della Sindrome di Kabuki e delle patologie correlate, note come Cromatinopatie, utilizzando modelli cellulari (hiPSC), organoidi, tecnologie omiche e modelli matematici (machine learning) per l’elaborazione dei dati.
• Studio della Sindrome IDDCA, una malattia congenita caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, grave disabilità intellettiva, marcata bradicardia, anomalie visive ed epilessia. Il progetto mira a definire il meccanismo molecolare causato dalle mutazioni del gene GNB5, integrando studi elettrofisiologici, biochimici e omici su cellule cardiache e neuronali ottenute da iPSC generate dai fibroblasti dei pazienti.
• Studio dei meccanismi patologici della Sindrome FSGSNEDS, una sindrome neuro-renale causata da mutazioni del gene TRIM8, una nuova proteina ciliare. Grazie allo sviluppo di organoidi renali e alla trascrittomica a singola cellula (scRNAseq), stiamo caratterizzando i pathways deregolati della malattia.

Responsabile laboratorio

Dr.

emai:

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