Unità di Ricerca e Cura Huntington

Presentazione

L'Unità si dedica allo studio della malattia di Huntington, coprendo un ampio spettro di attività che vanno dalla ricerca genetica fino all'acquisizione di terapie efficaci.
In ambito genetico, l'Unità collabora al miglioramento della sensibilità, specificità e affidabilità del test del DNA a scopo diagnostico e alla caratterizzazione degli aplotipi di popolazione, con l'obiettivo di sviluppare nuove terapie geniche e genetiche selettive. Ha avuto un ruolo importante, inoltre, nella definizione delle cause genetiche della forma giovanile di malattia.
Nell'ambito della biologia cellulare, l'Unità partecipa alla creazione di linee cellulari derivate da tessuti periferici di pazienti, utili per la formazione di modelli neuronali basati su cellule staminali pluripotenti. Inoltre, analizza recettori e partner cellulari che potrebbero rappresentare nuovi marker biologici e target terapeutici.
In ambito clinico, l'Unità è impegnata in una vasta gamma di studi osservazionali volti a migliorare l'interpretazione di varianti atipiche della malattia, come le forme pediatriche, e utilizza tecnologie di imaging ad alta definizione per la ricerca di marker clinici.
Inoltre, l'Unità è coinvolta nello sviluppo di terapie innovative sperimentali, con l'obiettivo di applicare una medicina personalizzata, preventiva e neuroprotettiva.
In particolare, l'Unità ha svolto il ruolo di centro coordinatore per l'Italia nel primo trial clinico eseguito con un farmaco antisenso (ASO) in una malattia neurodegenerativa dell'adulto, Generation-HD1, e nel primo trial con splicing modifier nella malattia di Huntington, PIVOT-HD.

Responsabile laboratorio

Dr.

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