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Report Malattie Rare

Le linee di ricerca attuale si sviluppano particolarmente nello studio genetico e terapeutico del Cheratocono e di tutte le patologie corneali con la attivazione di tecniche chirurgiche il CrossLinking e la Intrabubble, che ci vede partecipare attivamente nel panorama sia Nazionale che Internazionale a Congressi e a Pubblicazioni anche su riviste impattate ed inoltre ci vede partecipare anche ad uno studio multicentrico Nazionale.

Nel 2011 riteniamo di aver individuato una nuova associazione, mai descritta in Letteratura, tra una rara malattia la Displasia Ectodermica Ipoidrotica ed il Cheratocono.

Nel corrente anno sono venute alla nostra osservazione numerose malattie rare che elenchiamo: numerosi casi di Cheratocono, Degenerazione Marginale pellucida e Distrofie Corneali taluni hanno necessitato di trattamenti Chirurgici, altri invece sono seguiti ambulatorialmente, abbiamo osservato e trattato anche altre patologie (Sindrome di Sturge Weber e glaucoma,Sindrome di Coats, Sindrome di Morning Glory, Nanoftalmo, Aniridia Congenita, Neuropatia Ottica Ischemica Anteriore in paziente con mutazione della protrombina......)

E' attivo un ambulatorio di Studio della Spina Bifida e Malattie Rare in collaborazione con altre Unità Operative.

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie rare della Cornea e Retinite Pigmentosa.

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