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Presentazione dell'unità operativa

MISSION

Aiutare le persone affette da malattie genetiche rare e le loro famiglie a raggiungere una diagnosi e ad integrare in forma pratica questa informazione nel loro percorso di vita e di cure.

 

OBIETTIVI

  • Offrire indagini sempre più affidabili per la definizione di una diagnosi di malattia genetica rara.
  • Offrire agli altri specialisti assistenza nell’inquadramento clinico di persone affette da specifici quadri multisistemici di sospetta origine genetica e/o (poli)malformativi.
  • Fornire agli altri specialisti indicazioni appropriate per la corretta presa in carico delle persone affette da specifiche malattie genetiche rare.
  • Fornire alle famiglie le indicazioni più appropriate per aderire ai programmi di prevenzione e per ottenere le agevolazioni previdenziali messe a disposizione dalla Legge.
  • Contribuire all’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche di tipo traslazionale per le malattie genetiche rare di interesse (vedi sotto).
  • Applicare i principi della Qualità in Sanità in tutte le attività svolte, al meglio delle risorse disponibili.

 

ATTIVITA’ DIAGNOSTICA DI LABORATORIO

  • Diagnosi genetica post-natale per un’ampia gamma di malattie genetiche, in particolare, malattie genetiche rare.
  • Percorsi diagnostico-laboratoristici integrati a più livelli per specifiche malattie genetiche rare (in particolare, patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi, varianti sindromiche e/o monogeniche di patologie del neurosviluppo).
  • Colloqui pre-test genetico per indagini genetiche di I livello dal territorio e per indagini genetiche anche di II livello su prescrizione di specialisti interni a Casa Sollievo della Sofferenza e di medici specialisti in Genetica Medica attivi presso altri servizi clinici.

 

ATTIVITA’ CLINICA

  • Ambulatorio di Genetica Medica mirato all’inquadramento clinico-genetico ed alla consulenza genetica per persone con (sospetta) malattia genetica e per le loro famiglie.
  • Ambulatorio di Genetica Medica per Malattie Rare per l’inquadramento clinico-genetico, l’orientamento diagnostico-terapeutico (sia all’interno di Casa Sollievo della Sofferenza che nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare della Puglia), la certificazione di Malattia Rara ed il follow-up medico (limitatamente alle malattie rare attribuite alla UOC Genetica Medica).
  • Sportello Malattie Rare (in collaborazione con la Direzione Sanitaria) per una gestione centralizzata delle attività ambulatoriali dedicate alle Malattie Rare disponibili in Casa Sollievo della Sofferenza e come supporto al Centro di Coordinamento Sovraziendale per veicolare informazioni corrette ed aggiornate sulle risorse disponibili in Provincia di Foggia.

 

ATTIVITA’ DI RICERCA E DIDATTICA

L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro.

Attualmente, le principali tematiche di ricerca dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica sono:

  • Patologie del neurosviluppo e micro-array.
  • Cromatinopatie e genomica funzionale.
  • Patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi.

Per l’attività didattica, L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica:

  • E’ sede convenzionata con l’Università di Bari per la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
  • Accoglie studenti universitari per attività curriculari, per tirocini pre-lauream e post-lauream e per l’intero percorso formativo necessario al conseguimento del Dottorato di Ricerca in Genetica Medica e tematiche affini.